Российские ученые составили перечень из более чем 300 генов-кандидатов, варианты в которых потенциально могут приводить к болезни Паркинсона. Это поможет улучшить выявление заболевания на ранних стадиях, а также оценивать риск его появления, сообщили ТАСС в пресс-службе Новосибирского госуниверситета (НГУ).
© ТАСС
Болезнь Паркинсона — хроническое заболевание мозга, при котором гибнут дофаминовые нейроны, нарушая контроль движений. Это второе по распространенности нейродегенеративное заболевание после болезни Альцгеймера, чаще возникает в 55–60 лет, но бывает и раньше. Терапия не излечивает болезнь, но помогает контролировать симптомы и замедлять ее развитие. Ключевыми факторами риска считаются старение, генетика и среда, в 5–10% случаев причина — наследственные мутации, в остальных — неизвестна.
«Составлен список из 328 генов-кандидатов, варианты в которых потенциально могут приводить к болезни Паркинсона. Это позволит расширить возможности ранней диагностики данного заболевания или определения предрасположенности к ее развитию», — рассказали в пресс-службе.
Варианты генов
Генетические варианты, потенциально ассоциированные с ранним началом болезни Паркинсона, выявили специалисты в НГУ вместе с учеными из лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН Анастасии Малаховой.
«Мы сконцентрировали свои усилия на случаях возникновения болезни Паркинсона в раннем возрасте. <…> Есть основание предполагать, что у пациентов с такой идиопатической формой заболевания присутствует не одно нарушение, а целый комплекс менее выраженных дисфункций одновременно. Каждая из них в отдельности может иметь умеренный эффект, но в совокупности они приводят к развитию заболевания», — цитирует пресс-служба одного из авторов исследования Алену Сафонову.
Согласно гипотезе ученых, на процесс развития болезни могут влиять сбои в работе митохондрий, поскольку именно в них происходят главные процессы клетки: выработка энергии, обмен веществ и контроль гибели клеток. По словам Сафоновой, в случае, если удастся найти генетические причины болезни Паркинсона, связанные с такими сбоями, это поможет создать новые способы ее выявления и лечения.
В своей работе исследователи использовали данные 35 пациентов с ранним началом болезни Паркинсона Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске моложе 50 лет. В ходе исследования с помощью специального программного обеспечения ученые провели экзомное секвенирование и выявили редкие генетические варианты, сформировав список из 328 генов-кандидатов, потенциально связанных с болезнью Паркинсона.
После этого гены ранжировали по функциональной схожести с уже известными генами паркинсонизма. В планах ученых изучить, как работают нейроны, которые они вырастили из стволовых клеток пациентов. Для этого исследователи будут смотреть на их обмен веществ. Это поможет найти новые генетические особенности, способные влиять на развитие болезни Паркинсона, и лучше понять, насколько они опасны. Это позволит расширить возможности по более раннему выявлению заболевания или склонности к нему.
