Российские ученые синтезировали и запатентовали набор праймеров — искусственно созданных фрагментов ДНК — для выявления ключевых мутаций в генах, связанных с острым миелоидным лейкозом — агрессивным опухолью кроветворной системы. С его помощью можно быстрее оценить прогноз заболевания и подобрать оптимальную терапию, а затем точно идентифицировать тип мутации для отслеживания остаточной болезни, следует из патента, с которым ознакомился ТАСС.
© ТАСС
Генетическое тестирование при онкологических заболеваниях необходимо для выявления мутаций, определяющих молекулярный профиль опухоли. По данным патента, острый миелоидный лейкоз — одна из самых агрессивных форм рака крови с пятилетней выживаемостью менее 26%, и пациентам требуется срочно начинать лечение, поэтому результаты генетического тестирования нужны как можно быстрее. Существующие методы либо слишком долгие, либо дорогие и требуют импортного оборудования и высококвалифицированных специалистов, что недоступно большинству клиник. Предложенный набор праймеров позволяет выявлять ключевые мутации за два дня на обычном отечественном оборудовании, делая быстрый генетический анализ доступным в рутинной клинической практике.
«Изобретение относится к области медицины, а именно генетике, молекулярной биологии и может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого детектирования основных рекуррентных клинически значимых мутаций в генах на стандартном отечественном оборудовании в широкой клинической практике», — говорится в документе.
Набор праймеров — совместная разработка ученых Института цитологии и генетики СО РАН и Новосибирского государственного медицинского университета (НГМУ) при участии новосибирской компании «Биосинтез». Ученые спроектировали праймеры с помощью компьютерной программы, которая позволяет анализировать генетические последовательности и подбирать участки. Ученые создали по паре праймеров к шести ключевым мутациям, связанных с острым миелоидным лейкозом. Набор был протестирован на 128 пациентах с острым миелоидным лейкозом из новосибирского Городского гематологического центра. Результаты совпали с мировыми данными по частоте мутаций, а у двух пациентов удалось обнаружить ранее не описанные варианты вставок в гене. По словам авторов разработки, это подтверждает способность набора находить новые мутации, а не только заранее известные.
