Ученые Сибирского федерального университета совместно со специалистами Центрального научно-исследовательского института эпидемиологии Роспотребнадзора разработали новый способ поиска редких мутаций в гене JAK2, связанных с истинной полицитемией. При этом редком виде рака крови организм вырабатывает слишком много эритроцитов. Об этом «Газете.Ru» рассказали в СФУ.
© Газета.Ru
Истинная полицитемия опасна тем, что избыточное количество эритроцитов повышает вязкость крови, увеличивая риск образования тромбов. Это может привести к инфаркту или инсульту. В некоторых случаях заболевание прогрессирует в миелофиброз или острый лейкоз — другие виды злокачественных заболеваний кроветворной системы.
Примерно у 95% пациентов с истинной полицитемией обнаруживается мутация JAK2 (V617F). Ее можно выявить с помощью стандартного ПЦР-теста. Однако примерно у 5% больных изменения локализуются в 12-м экзоне того же гена. Такие мутации встречаются редко и отличаются большим разнообразием — известно около 50 их вариантов.
Для их поиска ученые разработали собственный алгоритм: сначала образцы проверяют с помощью сравнительно простого и недорогостоящего гетеродуплексного анализа. Если мутация обнаружена, ее конкретный тип уточняют методом пиросеквенирования. По словам исследователей, такой подход позволяет выявлять различные варианты генетических изменений и отличается высокой чувствительностью.
Исследователи уже проверили более 150 пациентов Красноярского края, у которых не обнаружили распространенную мутацию JAK2 (V617F). У семи человек выявили изменения в 12-м экзоне. Полученные результаты помогли врачам установить правильный диагноз и назначить лечение.
Сейчас поиск таких мутаций проводят лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. Авторы работы рассчитывают, что разработанный подход поможет сделать диагностику редкой формы заболевания более доступной.
